健康聚焦‧原發性免疫缺陷病 基因惹禍

報導：陳筱柔
部分資料、圖：張智玟、MyPOPI協會提供

認知不足醒覺性低 免疫缺陷病威脅孩童

孩子頻密、反覆出現感染情況？專家呼籲警惕原發性免疫缺陷病！

原發性免疫缺陷病是罕見遺傳病？其實，你錯了！

擁有多年豐富臨床經驗，過去曾擔任我國多家政府醫院及大學醫院小兒科免疫學專科兼教授的小兒科臨床免疫學權威專家洛曼醫生(Prof Dr.Lokman)指出，全球數據估計，每1200人就有一個人是原發性免疫缺陷病患者，我國雖然沒有準確數據，但他個人在任職於各個大學醫院及政府醫院期間收集的資料顯示，原發性免疫缺陷病的患者，從70年代至今明顯大幅度增加，當中更包括了許多沒有被察覺或未獲診斷的病例。

我國社會缺乏對於疾病的相關資訊和認知、醫療領域對於這組疾病欠缺關注，以及本地缺乏臨床免疫學專科醫生等，都是導致患者漏診或未獲診斷的可能原因。

馬來西亞原發性免疫系統缺陷病家長協會（簡稱MyPOPI）主席林偉忠的兒子林家樂也是患者之一，而且是輾轉經歷了幾年的反复感染發作，甚至緊急入院治療后，才在大約4歲那年確診原發性免疫缺陷病患者。

親身經歷的他坦言，由於馬來西亞民眾甚至專業醫療人員，都對原發性免疫缺陷病缺乏認知和醒覺意識，所以這個病經常會被漏診，包括他的兒子也是等到恰好在澳洲感染嚴重肺炎，才被當地醫生質疑為原發性免疫系統缺陷病，進一步接受詳細檢查才確診。

缺乏專科治療無門

提起愛滋病（這是一種繼發性的免疫缺陷病），幾乎人人都略知一二，從80年代開始，我國更推動多項政策，將愛滋病視為對健康危害的疾病，進而透過各種措施與愛滋病搏鬥。

然而，第一個病例幾乎與愛滋病同在80年代發現的原發性免疫缺陷病，卻並沒有得到相同的關注和待遇。

綜合兩人的談話中發現，馬來西亞的原發性免疫缺陷病病童和家屬，除了必需承擔疾病的痛苦，也面對各種疾病之外的挑戰，比如：缺乏足夠的免疫專科醫生，因此往往會出現漏診、很遲才診斷甚至治療無門等現象。

發病率比白血病普遍

馬來西亞原發性免疫系統缺陷病家長協會更在一篇文告中指出，在缺乏臨床免疫學家的情況下，國內原發性免疫缺陷病的醫療服務要得到改善確實舉步維艱，我國多數原發性免疫缺陷病患者，只能接受普通專科醫生的治療（而這些普通專科醫生通常鮮少接觸過原發性免疫缺陷病），僅有少數患者可以由臨床免疫專科治療。

過去，原發性免疫缺陷病往往被視為罕見遺傳性疾病，讓病童與家屬往往有苦難言。

洛曼醫生表示，事實並非如此：“過去數十年來，臨床越來越多人被確診為原發性免疫缺陷病。罕見疾病的定義，指的是每2000人中少於一人的患病率，但原發性免疫缺陷病遠遠超過了上述數據。”

按照每1200人就有一人罹患原發性免疫缺陷病的數據推算，馬來西亞3000萬人口中就有2萬5000人患有原發性免疫缺陷病，發病率比兒童白血病及淋巴瘤更為普遍。

致病基因錯綜複雜 反覆感染易致命

認識原發性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，簡稱 PID）

原發性免疫缺陷病並非單一疾病，而是一組疾病，主要是因免疫系統遺傳缺陷或先天發育不全造成免疫功能障礙所致，通常在嬰幼兒時期發病，是嚴重危害嬰幼兒生命與健康的一大組遺傳病。

統計顯示，原發性免疫缺陷沒有種族、年齡和性別之分，任何人都有可能受影響，而且絕大多數是在嬰幼兒時期就已開始出現症狀或發病。

由於患者在出生時免疫功能就有缺陷，因此在成長過程中，一直都是受到感染的高風險群，而且很容易發生反覆嚴重的感染，終生都必需活在高度感染的風險下，有些感染甚至會危及生命。如果缺乏正確治療，患者會經常出入醫院，嚴重影響生活，甚至面臨死亡威脅。

原發性免疫缺陷病種類繁多，目前共發現數百種已明確的致病基因。這組疾病病因錯綜複雜，主要是遺傳因素。另外，胚胎、受精卵時期發生的基因突變也是可能是因素。

目前，胎檢並無法檢查到胎兒是否有原發性免疫缺陷病，但可以通過家族病史來預測，例如：其他兄弟姐妹患有原發性免疫缺陷病。

分3類不同性質

原發性免疫缺陷病，可按不同性質分為三大類：

●細胞免疫缺陷：以胸腺細胞發育不全較為常見，淋巴細胞總數偏低。患者經常反复出現黴菌、病毒等各種低致病性病原體的感染。

●抗體免疫缺陷：主要是由於B淋巴細胞發育障礙、減少或缺乏，引起抗體（免疫球蛋白）缺乏或減低，臨床比較常見的包括常見變異性免疫缺陷、先天性無丙種球蛋白血症、選擇性IgA缺乏症等。

●聯合性免疫缺陷：細胞與抗體免疫功能均有缺陷，其中又以嚴重型聯合性免疫缺陷障礙（Severe combined immunodeficiency disorder，簡稱SCID）最為嚴重，目前只有骨髓移植進行免疫重建是最有效的療法，否則患者通常會走向死亡。

如何及早辨識？

一般上，嬰兒出生后還是會受到母親的抗體保護，嬰兒3個月至6個月大期間，免疫系統就會逐漸發育，然而患有原發性免疫缺陷病的嬰幼兒，卻會因為免疫功能缺陷而比其他嬰幼兒更容易受到感染，例如：頻密出現肺炎、耳朵感染等情況，因此，如果孩子有頻密感染（例如：連續性的中耳發炎）現象，父母就必須心生警惕，並儘早會診專科醫生。

目前，原發性免疫缺陷的診斷方式，主要包括詳細的醫藥病史、醫生檢測、血液檢驗和疫苗測試免疫反應等。

治療依病況而訂

原發性免疫缺陷病的治療方案需根據不同情況設定，但治療原則主要包括結合保護性隔離與鼓勵病童正常生活、同時合理使用抗生素及針對性地進行免疫替代療法（例如：免疫球蛋白替代療法）、免疫調節和免疫重建。

病情嚴重的患者，醫生可能會在謹慎評估后建議進行骨髓移植，以重建患者的造血及免疫系統。

多方合作提升治療措施

每一個生命都應該被尊重與珍惜，有缺陷的生命亦然！

林偉忠與洛曼醫生分享了我國應該考慮提升的幾項措施，以改善原發性免疫缺陷病患者的治療現況，其中包括：

■增加臨床免疫學專科，這樣才能更好地管理原發性免疫缺陷病病患。

■改善實驗室的診斷及臨床護理，包括免疫球蛋白替代療法及骨髓移植。

■提高醫療協會組織及大眾對原發性免疫缺陷病的認知。

■發展與管理原發性免疫缺陷病的機構之間需更密切合作，為原發性免疫缺陷病病患提供更好的護理。

在馬來西亞，原發性免疫缺陷病雖然不罕見，但患者的命運卻往往如同被遺棄的孤兒般，求救無門或無法負擔昂貴的醫藥費（目前的保險保單並不涵蓋原發性免疫缺陷病的理賠）。

如何推進原發性免疫缺陷疾病篩查、為我國的兒童患者爭取免疫球蛋白注射治療機會，甚至建設更完善良好的骨髓移植中心，以及增加更多免疫專科醫生，盡最大努力去挽救患者而人生，是社會、醫療界、政府、甚至個人都需要共同努力的方向。

原發性免疫缺陷病10警訊

原發性免疫系統缺陷病導致兒童和成人，頻繁地受感染和難以治療。如果你的小孩或周遭親友，有以下兩個或更多警訊徵兆，建議會診小兒科或小兒免疫專科醫生，了解是否有可能罹患原發性免疫缺陷病，及早採取治療措施！

求助資訊
如果身邊有家人或朋友疑似患有原發性免疫缺陷病，想要了解更多相關資訊或尋求協助的民眾，可以聯絡馬來西亞原發性免疫缺陷病患者協會（簡稱MyPOPI）。MyPOPI是由患者家長主導的協會，目的在於推廣人們對於這個疾病的醒覺意識及推行教育措施，避免病童和家庭承受折磨與折騰，甚至錯過診治時期，同時也幫助更多有需要的家庭。
★電話：603-5131 4122
★網站：http://www.mypopi.org/
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