“葯”你知道.致命的基因 | 中國報 China Press
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    “葯”你知道.致命的基因

    特约:蔡应伟
    图:互联网

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    基因学不是神算,临床上估算出来的发病率也仅仅是预测而已。外科医生手中犹如阉割的那一刀,必须等患者仔细想清楚后,才能决定要不要下。

    在2013年,著名影星安芝莲娜祖莉(Angelina Jolie)进行基因检测后,发现自己癌症基因变异,令她患上乳癌和卵巢癌的风险比一般人高。

    她考量到她的家人先前相续因这两种癌症去世,不想经历同样的不幸,最后决定进行乳房和子宫切除手术,来阻断癌症发生的可能。

    这个消息一出,立时卷起跨界的巨大讨论浪潮,在医学领域也是火热非常,延烧至今。安芝莲娜祖莉之后,不少人开始热衷于通过基因测试来诊断自己的患癌风险,学者更把这样的现象称为安芝莲娜祖莉效应。


    大家对她的举动有赞赏也有负评。反对者质疑她的决定过于激进,有可能误导民众,让他们以为假如通过检测发现癌症基因突变,就盖棺定论,必“癌”无疑。

    支持者则认为她是在分析了自家病史,然后做出的艰难决定。而且,凭借安芝莲娜祖莉的知名度,大众视野才聚焦在基因医学和两个晦涩的基因名称——BRCA1和BRCA2。

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    致命缺陷细胞增生

    BRCA是乳腺癌基因的简称(breast cancer gene),现也被昵称为安芝莲娜祖莉基因。BRCA基因记载着人体重要的修复机制,而这个机制的职责是修复受损的DNA,避免基因错误造成生理上的偏差。有时候,BRCA也得负责品管,告知老旧、有缺陷的细胞“时辰已到”,不让它们过度生长,继而变成肿瘤。所以,当BRCA基因出缺陷时,细胞就会没了分寸、胡乱增生,最后变成癌症。

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     临床研究证明了BRCA基因变异会影响癌症的发病率,打个比方,美国女性患上乳癌的几率普遍大约为12%,但如果BRCA基因有缺陷,患癌的风险将大幅增加至约70%。

    (注:笔者读了不少科研文献后找到的本地数据有限。根据卫生部2016年发表的报告,大马女性患上乳癌的风险约为3%, 远比美国女性来得低。所以,笔者以此为据,再参照其它亚洲国家于BRCA基因的研究成果,推测BRCA变异对本地女性的影响,或许也会相对的比较小。)

    切除乳房非唯一选择

    虽然,安芝莲娜祖莉的决定有大把的科研成果支持,但我们必须知道的是,切除乳房并非唯一的选择。在得知基因检测结果后,她另外可做的是,更加频繁地做身体检查,假如发现有乳癌发病的迹象,再决定要不要做手术。

     有研究在比较了这两种方案的优劣后发现,BRCA1和BRCA2有着细微的差别;带有BRCA2变异的细胞的恶性较低,所以对于这类患者,增加筛查是比较可行的门径。

    另外,一些口服药物比如他莫昔芬(tamoxifen)和雷洛昔芬(raloxifene)也许能降低患癌的几率。切除乳房是大手术,有着一定的风险,而且去掉这重要的女性象征,可能瓦解患者的自我价值,致使她们心理混乱、扭曲。

    基因学不是神算

    基因学不是神算,临床上估算出来的发病率也仅仅是预测而已。外科医生手中犹如阉割的那一刀,必须等患者仔细想清楚后,才能决定要不要下。而且,并不是所有带有BRCA基因变异的人都会患上乳癌,有些数据揭示,在大马,仅有约5%的乳癌患者被测出有BRCA缺陷。这是因为人体并非只有BRCA这一套修复机制,它的角色固然吃重,但其它基因配角也会影响乳癌的发展。

     另外,种种外力因素比如种族背景,还有之前提到的家庭病史,也会改变发病率。目前,基因学的研究多以白人为对象,所以,这些项目所得到的结论,亚裔患者不能照单全收。

    安芝莲娜祖莉在电影《Changeling》里饰演美丽温柔却深藏坚毅的母亲,在儿子失踪后她伤心却不沉溺,能迅即振作,开始艰难的寻子之旅,让我不禁觉得,这不恰恰呼应了她在生活中的真实个性?

    延伸阅读:https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

    蔡应伟毕业于国民大学。曾服务于士拉央医院,后赴纽西兰修读基因学博士学位,钻研基因组合与药物反应关系。现为国立大学药剂系讲师兼研究员,亦为执业药剂师。

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