顧名思醫‧罕見病 孤兒的吶喊 | 中國報 China Press
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    顧名思醫‧罕見病 孤兒的吶喊

    俗称“孤儿病”的罕见病,每个患者几乎都是“万中无一”,孤独又艰辛地存活于世上。关于罕见病,你了解多少?
    让医疗专家告诉你,我国罕见疾病患者的现况与需求!

    罕见疾病(简称罕见病),顾名思义就是指发病率极低的疾病。这些病症对人体危害极大且药物难寻,几乎没有有效的根治方法,只能延缓病情恶化,长期的病痛折磨、高昂的医疗费用,医疗资源不足等各种情况,让罕见病患者的抗病或求生之路既孤独又艰辛,更让患者与家属都承受巨大的经济和精神负担,甚至陷入求助无门、孤立无援的困境!

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    吉隆坡中央医院临床基因及遗传性代谢疾病专科医生吴乐福指出,根据统计,全球目前大约有逾7000种罕见病,但只有5%的罕见病有治疗方案,大部分罕见病控制病情的治疗选项也不多。目前,罕见病的诊治多数附属在医院基因部门。

    大部分罕见病主要成因是基因发生缺陷,导致先天性的疾病,但也有部分罕见疾病,至今还没有发现确实的致病原因。

    吉隆坡中央医院儿科专科部门主管兼儿科血液病兼肿瘤专科希山沙医生指出,应建立罕见病登记处管理机构,因为相关统计与疾病数据信息,在为政策制定者提供医疗支出的相关建议扮演重要角色。
    吉隆坡中央医院儿科专科部门主管兼儿科血液病兼肿瘤专科希山沙医生指出,应建立罕见病登记处管理机构,因为相关统计与疾病数据信息,在为政策制定者提供医疗支出的相关建议扮演重要角色。

    希山沙:罕见病缺医疗资源分配

    吉隆坡中央医院儿科专科部门主管兼儿科血液病兼肿瘤专科希山沙医生(Hishamshah Mohd Ibrahim)坦言,由于罕见疾病具有病例少、治疗方案少等情况,因此在制定国家医疗预算计划时,往往面对很多挑战:“马来西亚作为高中等收入国家,在分配医疗资源时,往往会优先考虑需求最明显的医疗保健领域,因此倾向于将我们的资源更多地用于可导致更高死亡率和发病率的疾病。然而,如果从宏观局面来看,罕见疾病是我们社会的一部分,我们还是需要发挥人性价值观去帮助这些不幸的患者。”

    他指出,政府实际上在2018年预算案中为罕见疾病提供了1000万令吉的特定拨款,相比起2009年以来每年分配的850万令吉预算已经有所增加。


    然而,上述拨款对于罕见病患者而言却是杯水车薪,根据马来西亚溶酶体疾病协会(Malaysian Lysosomal Diseases Association,简称MLDA),(溶酶体疾病是罕见疾病之一)数据显示,一名患者溶酶替代疗法(简称ERT)的平均费用,每年介于50万至100万令吉之间,这也意味只有少数患者可以从年度分配中受益,而溶酶体疾病不过是罕见病的其中一种。

    虽然罕见疾病影响较少数量的人,但这些患者的数量是显著的。根据马来亚大学专科中心统计数据,每年出生的55万名马来西亚婴儿中,大约有1万6500人患有先天性畸形,其中大部分是由罕见疾病引起。

    “当我第一次开始研究罕见病时,我的疑问是为什么罕见疾病很难获得治疗?然后,我们的团队将我国与其他亚洲国家做了比较,我们发现不能狭隘看待罕见病,而是需要有一个政策方法,其中包括新生儿筛查政策、罕见病诊断政策,甚至还需要有一个立法框架承认孤儿药、罕见疾病等现况,唯有这样,才能促进并改善罕见病患者获得治疗的机会!”

    马来西亚理科大学社会与行政药学副教授阿斯鲁认为,罕见病并不是患者或家属单方面的问题,而是需要所有社会大众、医疗单位、相关团体及国家关注的共同生命课题。
    马来西亚理科大学社会与行政药学副教授阿斯鲁认为,罕见病并不是患者或家属单方面的问题,而是需要所有社会大众、医疗单位、相关团体及国家关注的共同生命课题。

    阿斯鲁:争取医疗补助及相关支援

     马来西亚理科大学(USM)社会与行政药学副教授阿斯鲁(Asrul Ahmal Shafie)认为,罕见病不是患者或家属单方面的问题,而是需要所有社会大众、医疗单位、相关团体及国家政策共同努力解决的课题。

    如何能让罕见病得到更多关注?相关领域的专家认为,首先我国必需建立起良好的罕见疾病登记处,希山沙医生指出,我国目前设立了多个疾病登记处,但其中并不包括罕见疾病。

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     阿斯鲁副教授认为,由于缺乏数据,因此没有人能够真正描述罕见病的真实情况,所以需要收集更多讯息,才能提供更明确的罕见病流行病学数据,从这里开始为罕见病患者争取更多医疗补助及其他相关支援。

    阿斯鲁教授指出,罕见病在我国并非完全没有数据,我国卫生部在个别诊所都有罕见病的相关统计数据,但由于罕见病种类繁多,而且很多罕见病都没有专属的ICD-10编码,因此往往会被归纳在“先天性疾病”或“其他疾病”范畴,而不是一个独立的疾病范畴,这也相对增加了流行病学数据收集和统计的难度。

     《备注:国际疾病伤害及死因分类标准第十版(The International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision,简称ICD-10)是世界卫生组织依据疾病的某些特征,按照规则将疾病分门别类,并用编码的方法来表示的系统。》

    吉隆坡中央医院临床基因及遗传性代谢疾病专科医生吴乐福呼吁社会人士,应对罕见病患者有同理心,不要对患者和家属造成二次伤害。
    吉隆坡中央医院临床基因及遗传性代谢疾病专科医生吴乐福呼吁社会人士,应对罕见病患者有同理心,不要对患者和家属造成二次伤害。

    吴乐福:部分罕见病可药物控制

    吴乐福医生认为,从他在2002年开始实施临床遗传学诊治至今,我国的罕见病诊治现况已经有所改善:“在这之前,我们几乎没有机会获得所有这些针对罕见遗传病和诊断设施。但是,在过去10~15年间,我国的实验室慢慢加强了我们诊断罕见病的能力,对于在我国无法测试的罕见疾病,我们也会发送到海外实验室做进一步诊断。至于治疗与医疗援助方面,我国目前也不算太落后,政府每年都有拨款。”因此,虽然罕见病的诊治困难重重,但他呼吁父母不要一听到罕见病就觉得是世界末日,还是要积极地怀抱希望,找出真正的病因积极配合复诊,有部分的罕见疾病是可以通过药物来控制。

    打个比方,马来西亚溶酶体疾病协会主席李意盛的两个女儿当年(2005年)首次被诊断出患有庞贝病(pompe disease)时,需要两到三个月才能完成送到澳洲检测分析,吴医生说现在已经可以在两星期内完成。目前,我们可以在国内进行将近80种遗传性疾病的检测。

    患者生存权利不应被剥夺

    罕见,并不意味着应该被遗忘,而罕见病患者(大部分都是儿童)更不应该被剥夺生存权利,因为他们虽别无选择,却也如其他人一样,有生存权利。罕见病患者是社会上脆弱且需要保护和帮助的一群人!所以,如何收集更多罕见病流行病学官方数据,以制定更完善的医药政策与资源分配,如何藉由医生和患者倡导组织(如:MLDA)等利益相关者的努力宣导提升对罕见病的认识;如何增加更多相关资源帮助患者与家属等,都是我们需要认真思考的方向。

    另外,在思考罕见病的制度与援助方面,无论是国家、药厂或个人,都不应该只从商业利益与经济角度来处理,而是应该从社会责任与生命角度出发,更好地帮助罕见病患者,其中包括:医药资源、药物研发、复建与培训、经济支援等。

    有些罕见病没有药医,有些有药但没有钱医,在金钱与政策面前,真相是生命往往很难获得平等待遇,但我们总要试着去寻找一个平衡点。目前,不同国家在应对罕见病方面有不同的方针,各有各的挑战与难度,因为我国如何能在这个生命难题面前,制定出更完善与永续性的医疗制度与系统,是每个人都需要共同思考、共同面对及努力解决的问题。

    罕见病挑战与困境

    ●缺乏支援:罕见病患者在庞大的医疗伞下,往往成为受忽视的一群。另外,大众对罕见病的认知意识不足,导致罕见病患者往往得不到社会大众的正向关注与支持。因此,大部分的罕见病患者与家属或照顾者无论是社会性或医疗性的相关支援都相对欠缺。

    ●确诊期漫长:由于病例少,加上诊断与诊治罕见疾病的专科医生与医疗团队资源及警觉性不足,许多患者可能要经历长年累月多个不同专科的诊断,兜兜转转才能获得确诊。

    ●没有建立罕见疾病患者登记处。

    ●沉重经济及精神负担:虽然现代社会资讯发达,但不少人对罕见病仍然存有某种程度上的歧视及偏见,因此患者往往成为被社会孤立的一群。危疾缠身,加上缺乏适切及时的诊断及支援,患者与其家人都很容易出现内疚、自责情绪,影响工作及学习,甚至引起婚姻、社交及精神等问题。除了身心灵健康不断耗损,沉重的经济负担更是罕见病患者家庭的常见问题。

    ●药费高昂:即使药厂愿意投放科研资源或有药可治,罕见病药物价格由于病例罕见、受惠人数少等问题,
    也常会陷入医药费昂贵,患者取得不易及需面对漫长治疗过程等困境。

    ●药物难求:未必每种罕见疾病都有治疗方案,原因在于治疗所需的医疗及药物研发、制造及引进成本高,
    因此罕见疾病的研究和罕见疾病药物的发展,往往受限于市场与成本的考量,而致药厂投入意愿低。

    打开心门 接受罕见病

    如何定义罕见病?

    罕见病目前并没有一个统一被广泛接受的定义。某些定义以患病人数为准则,一些地区的罕见病的定义还包括其他因素,例如:是否有足够的治疗手段或者疾病的严重程度。世界卫生组织将罕见疾病定义为“罹病人数占总人口0.65~1%之间的疾病或病变”。

    欧盟对于罕见病的定义则是“流行范围很小,发病时间长或者终生伴随,严重威胁患者生命,或者患者的身体因这种慢性病变得相当虚弱,需要多种专门手段治疗的疾病”。

    简单来说,罕见疾主要有以下3大特点:

    第一:罕见性
    (世界卫生组织的定义是按人口比例,部分国家可能会依国情而有不同定义)

    第二:治疗困难(因为人数稀少,药物研发市场也相对小)

    第三:绝大部分是遗传性疾病(因基因异常而造成)。

    结合多学科共同诊治

    吴乐福医生坦言,截至目前为止,罕见病不能根治,但可以根据不同的罕见病和患者个别状况,通过药物、手术、物理治疗等各种综合性方案帮助患者减轻症状或减缓病情进展,从而达到减少患者痛苦、提高生活品质及延长生命的目标。

    当然,由于罕见病类别繁多,不同基因、染色体,甚至是代谢机制出现状况,对患者都会造成不同的先天性缺陷,因此需要针对个别状况采取相应的辅助性治疗方案。他强调,想要更好地管理罕见病病情,准确诊断是首要关键步骤!

    “确诊和治疗罕见病确实存在许多挑战,原因在于有这么多不同的类型,没有一个医生会熟悉每一种情况。因此,由于患者多样性的症状,治疗罕见病往往需要结合多学科、多元专科的力量,例如:遗传病学家、小儿科、新生儿科、心脏科、眼科等。”另外,吴医生也认为,生物制剂的重点研究和发展,未来将会对罕见疾病治疗带来很大的帮助。

    罕见病,绝对不是天谴,更不是报应,而是人类生命传承中必然会出现的缺憾,甚至只是一个机缘凑巧的“意外”。因此,对于罕见病孩子,我们应该做的,不是鄙视或批判,更不是冷漠对待,而是打开心门认识并了解罕见病,伸出援手帮助有需要的罕见病患者!

    每个生命都非常珍贵,罕见病患者也是如此!马来西亚溶酶体病协会主席李意盛希望通过制定完善医疗体系及社会人士的共同推进,拯救更多罕见病孩子的性命!
    每个生命都非常珍贵,罕见病患者也是如此!马来西亚溶酶体病协会主席李意盛希望通过制定完善医疗体系及社会人士的共同推进,拯救更多罕见病孩子的性命!

    李意盛:冀建立罕见病完善医疗系统

    马来西亚溶酶体病协会主席李意盛的名字过去经常出现在各大媒体,最初的目标仅仅是想要为两名患病女儿争取活下去的机会,后来则毅然肩负起为溶酶体病友及家属发声及争取权利的使命,透过各种方式(例如:募款活动),为我国罕见病孩子们争取延续生命的机会,也为这些孩子们向国家争取可持续的医疗体系。他与罕见病的因缘与抗争旅程,始于两名罹患庞贝氏症的女儿,女儿们通过合适的治疗,至今仍然可以正常生活。

    “有些父母知道孩子罹患罕见病后无法接受,甚至导致家庭生活出现变化,有些父母不愿意告诉别人自己的孩子是罕见病患者,因此很多时候这类问题往往会被隐藏起来。我希望通过协会将罕见病患者的父母聚集在一起,让大家有机会共同分享与分担问题,知道自己在过程中并不孤单。”

     他指出,随着医药与科技发展,治疗罕见病的新药会不断出现,而我们需要建立一个认可罕见病的完善医疗系统,才能让更多患者从治疗中受惠,拯救更多罕见病孩子的性命。

    提高对罕见病认识

    当大部分父母都为孩子的学业才艺烦恼,甚至互相比较孩子有没有赢在起跑点,社会上却有一群父母对于孩子仅有卑微的愿望∶活着,就好。同为罕见病孩子家长的查比迪(Zabidi Bin Ali)与李意盛,正是这群人的一分子。

    “10年前,我根本不知道什么是罕疾病,即使我太太是护士,也同样一无所知。然而,当自己的孩子罹患罕见病,我们从那时候开始,才寻找资讯并真正了解罕见病。

    其实,当年的支援少之又少,就算后来李先生(李意盛)成立了马来西亚溶酶体病协会,我们也很茫然不知该从哪里开始,后来才慢慢集合了其他罕见病孩子家长,大家一起沟通面对孩子的健康状况。”

     查比迪目前是马来西亚溶酶体病协会的副主席,他的儿子罹患史莱氏症(Sly syndrome),属于第七型的黏多醣贮积症。

    他坦言除了面对孩子的健康问题,社会人士对于罕见病的偏见与歧视,甚至别人投射而来的异样眼光,是陪伴罕见病孩子成长的另一个难题。

    他鼓励其他罕见病孩子父母,不要因为这样而让孩子与社会隔离,反而要勇敢正视别人的目光,友善回答别人对于孩子情况的询问,以开放的心态去应对一切,这样才能提高人们对于罕见病的认识,也用实际行动给予孩子最大的支持。

    查比迪鼓励其他罕见病孩子的父母,以开放心态勇敢面对罕见病,以实际行动给予孩子支持并协助提高人们对于罕见病的醒觉意识。
    查比迪鼓励其他罕见病孩子的父母,以开放心态勇敢面对罕见病,以实际行动给予孩子支持并协助提高人们对于罕见病的醒觉意识。

    简单来说,罕见病指的就是盛行率低、少见的疾病,有些罕见病在国内外已知的病患人数仅有数百人到千余人不等,更有一些罕见疾病,在全世界可能仅有数个病例,你我都鲜少听闻。

    大部分罕见病主要成因是基因发生缺陷,导致先天性的疾病,而基因缺陷,有些是突变而来;有些是遗传而来。然而也有部分的罕见疾病,还没有发现确实的致病原因。

    吉隆坡中央医院临床基因及遗传性代谢疾病专科医生吴乐福分析,目前,遗传性的罕见病主要可划分成3大类:

    1. 染色体异常

    染色体缺失、重复、异常造成的疾病种类繁多,会导致胎儿发育异常、智能障碍、脸部特征异常、发育缺陷、迟缓等临床表现,例如:俗称“小胖威利”的Prader-Willi氏症候群(Prader-Willi Syndrome, PWS)、威廉氏症候群(Williams Syndrome )、狄乔治氏症(Di George’s Disease)等。

    2. 先天性新陈代谢异常疾病

    罕见疾病的众多病类当中,有一类是“先天性代谢异常疾病”,患者由于特定基因产生突变,导致体内缺乏某种酵素合成或生化机制出了差错,造成身体无法有效代谢食物中的某些成分。先天性代谢异常疾病也有很多种类,比较为人所知的包括:庞贝氏症(Pompe Disease)、枫糖尿症(Maple Syrup Urine Disease)、黏多醣贮积症(Mucopolysaccharidosis)、先天性尿素循环代谢障碍 (Congenital Urea Cycle Disorders)等。

    3. 基因缺陷

    罕见病种类繁多,其中有大部分是由于基因缺陷所致,大多数为单基因遗传缺陷,例如:马凡氏症候群(Marfan syndrome)、结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex)等。

    目前,我国的罕见病治疗中心,主要集中在政府中央医院和大学医院,虽然少数私立医院可能有遗传学专科,但收费并非一般民众可以负担得起。

    “罕见病的治疗主要有两大类,一类是有特效的治疗法,另外一类就是辅助性治疗方案,目的在于控制或改善伴随疾病而来的症状和健康问题。”吴乐福医生坦言,目前主要是先天性新陈代谢异常疾病有特效治疗方案,其他多半是采取辅助性治疗方案居多。

    了解罕见病与相关协助

    想要更了解罕见病、寻求相关协助,甚至是捐助罕见病患者?

    可联络我国马来西亚罕见病相关的支援团体/协会:

    ●马来西亚罕见疾病协会
    Malaysia Rare Disease Society,简称MRDS

    马来西亚罕见疾病协会是在马来西亚大学医学中心小儿部基因遗传科的协助及指导之下于2004年正式成立,目的在提升罕见疾病的能见度,并关注罕见病家庭的社会福利。

    电话:019-7714543
    电邮:[email protected]
    网站:www.mrds.org.my

    ●马来西亚溶酶体疾病协会
    Malaysia Lysosomal Diseases Association,简称MLDA

    马来西亚溶酶体疾病协会是一个非营利组织,旨在拥护患者权利,教育普通民众有关各种危及生命的溶酶体疾病知识。

    电话:019-6899620
    电邮:[email protected]
    网站:http://www.mymlda.com/

    ●马来西亚原发性免疫缺陷病患者协会(简称MyPOPI)

    MyPOPI是由患者家长主导的协会,目的在于推广人们对于这疾病的醒觉意识及推行教育措施,避免病童和家庭承受折磨与折腾,甚至错过诊治时期,同时帮助更多有需要的家庭。

    电话:603-5131 4122
    网站:http://www.mypopi.org/
    面子书专页:www.facebook.com/MyIpopi

    3项检查及早发现并控制

    如何及早揪出罕见病?

    以下3项检查,有助于预防或及早发现并控制病情!

    1. 婚前和孕前健检

    结婚或怀孕前应先进行健康检查,了解伴侣双方的家族遗传病史,若发现异常者,可进一步检查,防患于未然。

    2. 产前遗传诊断

    若有家族遗传疾病史、曾怀过或生育过先天性缺陷儿、三次以上自然流产的孕妇,都应在怀孕时进行先天性染色体异常及遗传疾病的基因检测。

    3. 新生儿筛检

    这是罕见病防治很重要的一环,虽然新生儿筛检无法筛检出所有的罕见疾病,但可筛检出先天代谢性异常的罕病儿。

    新生儿疾病筛检一般是在婴儿出生后三天采取脐带血或足跟血,用快速、灵敏的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常,以及某些危害严重的遗传疾病筛查。

    吴乐福医生说,新生儿筛检目前在我国属于自费项目,因此应提高社会醒觉并鼓励父母亲自费去做新生儿检查。

    报导:陈筱柔
    图:相关公司提供/互联网
    资料来源:台湾罕见疾病基金会/香港罕见疾病联盟

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