【顾名思医】杜兴氏肌肉营养不良症肌萎小勇士出书传递正能量

2019年8月02日

记者: 陈筱柔

认识杜兴氏肌肉营养不良症！

小时候我跟一般小孩一样行动自如，到了8、9岁时，我发现自己走路很容易跌倒、坐在地上也很难站起来。12岁那年的某个早上，我终于完全无法下床，从此再也站不起来。从一个可以行走、活泼好动的孩子，我开始了被轮椅束缚的生活，随着年龄增长，病情不断恶化，我甚至无法独立完成任何事情。

我曾经很生气沮丧，埋怨命运为什么这样对待我？为什么让我罹患这种病？现在，我开始接受了自己的状况，从出版书籍到通过演讲分享，我都积极参与社会活动，希望以自身经历传递正能量，让其他人学会珍惜生命的美好～李文进，杜兴氏肌肉营养不良症患者。

在青少年时期被确诊为杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，简称DMD），李文进并没有被这个先天性疾病击败，反而在承受病痛折磨的过程中，变得更积极勇敢，考取了大学学位并出版了自传。他的经历，其实是许多DMD患者的共同命运。

目前居住在美门残障关怀中心的李文进，希望通过出版书籍及分享自身经历，让更多人认识杜兴氏肌肉营养不良症。

罕见病渐进式退化

杜氏肌营养不良症，是一种由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变所致的肌源性损伤，属于因X染色体基因缺陷所导致的渐进式神经肌肉疾病。这种基因负责抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的产生，这种蛋白负责维持肌肉细胞结构和功能。

随着年龄增加，DMD患者全身肌肉会呈渐进式退化和运动功能减退的情况，同时也会影响心脏功能与呼吸系统，目前被列入罕见病范畴。一般上，DMD患者会在3～5岁开始出现步态异常情况，由于DMD的渐进性质，罹患这种疾病的儿童会在10岁～12岁逐渐丧失行走能力，后期除了肌肉功能退化，心肺功能也会逐渐衰竭，最终走向死亡。

目前尚无有效根治手段，但支持性疗法和康复性治疗能延缓病情的恶化。然而，相比起我们比较熟悉的“渐冻人”、粘多醣症等，DMD却像是个被遗忘的疾病，鲜少为人所知，也因为这样，许多患者和家长在确诊疾病时往往陷入绝望与无助的深渊。

无可否认，目前尚无法治愈的DMD，病情管理与治疗无论对患者、家属或医生而言，都是艰巨的挑战，但这不意味着DMD患者应该放弃希望，唯有积极面对并配合治疗，才能更好地与DMD共存！

儿科专科兼儿科神经专科医生郑基业坦言，虽然目前并没有可以治愈DMD的方法，但他呼吁患者与家属不要放弃希望，也希望社会大众给予患者更多理解与支持。

郑基业：及早治疗延缓病情恶化

儿科专科兼儿科神经专科医生郑基业说，DMD在婴儿小时候通常没有明显症状，等到孩子学习步行时才会被察觉或诊断出来。虽然目前并没有可以治愈DMD的方法，但他呼吁患者与家属不要放弃希望，因为DMD的相关症状是可以治疗的，治疗目标主要包括控制症状、提高患者生活质量、心肺功能护理、减缓肌肉退化及维持肌肉力量等。

他坦言，如果能够在早期阶段发现并确诊DMD，疾病控制与治疗成效相对更好：“DMD在每个阶段都带有自身的复杂性问题，因此需要由不同专科团队根据患者需求提供相应的护理方案，这也是管理DMD患者的重要关键。虽然目前没有治愈DMD的方法，但随着医学不断进步，DMD患者在获得适当的医疗支援下，也可以活到超过儿童年龄，部分患者甚至可以存活到30多岁。”

郑基业认为患者或家属应保持乐观积极心态接受治疗与管理，等待未来更多关于遗传治疗研究的结果出现。

DMD3大常见警讯

■起步较晚或行走能力迟缓

■频繁跌倒（通常大约会在孩子 2至3岁学习走路的阶段出现这个现象）

■小腿肌肉胀大或肥大

儿科呼吸系统内科医生诺兹拉指出，多学科团队合作，能帮助患者更有效管理DMD病情。

诺兹拉：不同专科共同配合治疗

儿科呼吸系统内科医生诺兹拉（Norzila Mohamed Zainudin）指出，随着DMD儿童患者步入青春期，病情将会逐渐恶化而影响其他器官正常运作，心肺功能往往是首当其冲受到影响：“所以，患者的病情管理需要多学科共同配合治疗，其中包括维持心脏与肺部功能通气、睡眠质量、延缓肌肉退化等，最终达到帮助患者延长生存期和提高生活质量的目标。”

她坦言，DMD患者的治疗与管理过程中都会出现很多复杂情况，因此需要更多学科及全方面的医疗照护，例如：通过药物尽量维持肌肉功能，以延长孩子的行动能力，使用矫形器帮助孩子维持正确的关节位置和预防关节挛缩、定期接受心脏筛检，以及早通过药物管理心脏健康、进行睡眠和呼吸相关的评估，以进一步决定是否需要采用呼吸设备帮助改善患者的生活素质等。