某天，你的四肢肌肉突然变得无力、呼吸变得越来越困难，最后甚至连走路、坐着、躺下都变得无比艰难，看遍了骨科、神经专科等医生却仍然找不到原因，最终找到答案却被医生宣告一切都是基因的错，你患上了治疗极其昂贵也无法治愈的罕见病！

大部分人都无法体会，这种突然被判“终生监禁”的感受，但几乎每个庞贝氏症（Pompe Disease）患者都曾有过类似的经历。要求匿名的李先生和今年只有3岁多的莎蒂（Swathi Nisha Nair）就是如此“罕见”的存在。李先生属于晚发型庞贝氏症（Late-onset Pompe，简称LOPD），而莎蒂则是婴儿型庞贝氏症（Infantile-onset Pompe，简称IOPD）患者。

治疗费昂贵 影响活动能力

“一开始知道诊断结果时，我不太了解什么是庞贝氏症。无论如何，我知道难过或情绪激动都无济于事，只能接受并面对现实，因为一切已经无法改变。目前，庞贝氏症带给我最大的生活挑战就是影响活动能力，由于腿部肌肉无力，我无法长时间走路或运动，连坐上车腿部都需要支撑。治疗费用非常昂贵，虽然有支持我的家人和朋友，但我很担忧未来无法支付治疗费用。

我真心希望未来国家的罕见病治疗情况能够更加明确。对我而言，最重要的是活在当下，即使患上庞贝氏症，我们还是应该努力并尽量确保自己能过正常的生活。”今年21岁的李先生是因为走路姿势越来越不正常，兜兜转转会诊许多医生后才确诊庞贝氏症。

早期诊断非常重要

莎蒂出生时就患有庞贝氏症，患有庞贝氏症的婴儿通常会有肌肉无力、肝脏肿大、呼吸、听觉、说话和进食困难等情况。她的父亲西华（Sivasangaran Kumaran）分享了他们经历的煎熬与苦难：“一开始，我们不愿意接受现实，但即使征求其他医生意见结果还是一样。当时我们感觉仿佛整个世界都崩塌了，只能接受并做出选择，到底该让孩子终其一生接受永无止境的药物治疗、输液和住院治疗，或做好准备与她道别？最终，即便我们知道治疗并不能保障她的存活，而且她的人生将会非常艰难，我们还是选择了陪伴她走下去。

庞贝氏症对每个孩子的影响都不同，因此每个孩子都可能出现不同症状，每当我们学会处理某些症状时，新的症状就会出现，我们必需重新学习。我不知道未来会怎么样，也不知道她对治疗的反应能持续多久，甚至不确定我们能够负担治疗费用多久。很多人都不了解罕见病，而且这个领域的专科医生很少，但是作为过来人，我知道早期诊断这个疾病非常重要！”

穆芝拉：基因检测确诊病情

庞贝氏症经历漫长诊断期、误诊或无法诊断“辨识庞贝氏症症状需要医生的丰富经验和细心探究。举例：婴儿型庞贝氏症的特征是心脏扩大、进食困难和身体发育不良，这些症状也可能是其他常见问题。另外，成年后才出现症状的人，他们通常不会想到疲劳、腿部无力或走路时绊倒，以及吞咽困难等情况，原来都是由同一种问题所导致的。”小儿科兼临床基因及遗传性代谢疾病专科医生穆芝拉（Muzhirah Aisha Haniffa）这样解释：“由于这些症状会因人而异，所以导致庞贝氏症往往难以获得诊断。”

多数情况下，庞贝氏症婴儿患者的父母，或成年后才开始出现症状的人，往往会耗费几个月，甚至几年时间寻求不同症状的医疗建议，或者接受与各种症状相关的治疗却无法改善病情。结果造成很多人在确诊前承受了很多年的痛苦，严重消耗精神及影响财务状况 。

庞贝氏症是由于缺乏酸性α-葡糖甘酶（简称GAA）而引起的，这种酶缺乏情况只能通过酶检测或基因检测才能发现。酶检测会测量血液和组织的GAA酶数量。如果发现酶水平偏低，通常会进行基因检测，以寻找GAA基因的变异或突变来确诊病情 。

吴乐福：酶替代疗法为主要疗法

吉隆坡中央医院临床基因部门主管、小儿专科兼临床基因疾病专科医生吴乐福分析：“GAA酶存在于溶酶体中，这种酶能帮助分解糖原（一种糖类）。当GAA酶不足或无法产生作用，就会导致糖原在细胞中贮积并损伤肌肉，最终会导致肌肉无力和缺乏肌肉张力，影响患者的日常活动。

如果不治疗，随着时间的推移，症状就会变得更加严重。庞贝氏症的治疗非常重要！如果未获得治疗，患者将无法维持肌肉功能并继续恶化，这种疾病甚至会影响呼吸和吞咽等最基本的生活功能，因此会对患者的生活质量和预期寿命产生重大影响。”

酶替代疗法是庞贝氏症的主要治疗方法，目的在于改善GAA酶缺乏的情况。早期诊断并给予正确治疗，可以控制患者的病情。然而，由于这种病的罕见性导致治疗费用非常昂贵（俗称孤儿药），因此获得治疗是患者的重大障碍。吴医生坦言，无论是患者本身或为了孩子，大多数患者和家属在获得治疗方面都面临着巨大的困难。除了治疗本身的高昂成本，患者还需承担其他额外的费用，例如：包括呼吸支持和复健治疗在内的支持性治疗方案：“另外，由于只有几家重点医院提供这项治疗，比如吉隆坡中央医院和马来亚大学医疗中心，因此有些患者必需从其他州属周车劳顿来到这些医院并需要支付住宿费。这些都会加重患者或家属的财务负担，他们当中很多人都需要情感支持和资金援助。”

目前，马来西亚只有16位罕见病专科医生，其中15位任职于政府医院，当中的11位都在吉隆坡中央医院（HKL）驻诊，因此吉隆坡中央医院是罕见病的主要转介医院。其他4位分别在马来亚大学医疗中心（UMMC）、国民型大学医疗中心（UKMMC）和理科大学医疗中心（HUSM）及私人医院。因此，我国在治疗可及性方面仍需要很大的改进。

卫生部提供复健治疗和支持

全世界有许多类型的罕见病，目前已知的超过了7000种。罕见病的定义在不同国家或地区有所不同，因为某些国家可能不知道疾病的盛行率。庞贝氏症是世界上七千多种罕见病之一，而且在2020年已被卫生部列入马来西亚500种罕见病清单中。目前，我们并没有罕见病的全国性登记数据，每个治疗中心都有各自的数据库。

虽然没有官方数据，但是与过去几十年相比，医生观察和诊断罕见病的几率相对更高。根据吉隆坡中央医院基因治疗中心的数据显示，过去10年有大约20名患者确诊为庞贝氏症。由于罕见病仅影响马来西亚小部分人口，因此治疗选择和医疗资讯几乎与疾病一样“罕见”，部分原因是本地医疗设施、疾病专家或相关研究都有限。有时候，即使是专业医护人员也未必能够辨识罕见病的症状，或不懂得如何治疗这种病。

缺乏具体数据会妨碍推行更了解这种疾病的任何政策，这是一个恶性循环。结果就是，我国缺乏关于罕见病的官方定义、法规和政策。我国卫生部目前正在根据亚太经合组织（APEC）卫生部长在2018年认可的《亚太经合组织罕见病行动计划》建议，制定包括获得治疗和可持续资金在内的罕见病政策。

药物少治疗费贵

另外，卫生部也为罕见病患者提供复健治疗和支持，其中包括药物治疗和非药物干预（例如：饮食和营养支持、复健疗程和咨询）等等。由于针对罕见病的有效药物产品相对较少，加上患者数量有限及开发这些疗法的成本很高，所以这些药物多半都非常昂贵且需要可持续的资金。

除了建立国家罕见病框架外，也需要进一步扩大罕见病资金，以满足马来西亚罕见病患者的需求，确保不会遗落任何患者。另外，让罕见病相关利益者参与具备长期性概念的全方位努力非常重要，这样才能帮助制定正确的管理政策，保障罕见病患者的最大利益。

罕见病并不是患者或家属单方面的问题，而是需要所有社会大众、医疗单位、相关团体及国家关注的共同生命课题。即使是如庞贝氏症这样的罕见病患者，他们的生存权利也不应被剥夺。

认识庞贝氏症

庞贝氏症是一种罕见病并被归类为溶酶体疾病。它是由于缺乏酸性α-葡糖甘酶（简称GAA）而引起的。这会导致糖原在肌肉中贮积并随着时间流逝损伤组织，最终导致肌肉无力。1岁以下出现症状的患者分类为婴儿型庞贝氏症，1岁以上才出现症状的患者则属于晚发型庞贝氏症。

婴儿型庞贝氏症（简称IOPD）的特点是缺乏力量和肌力张力，有时也会被称为松软儿综合症。缺乏力量和肌肉张力也可能会导致呼吸、进食和吞咽困难，这些都会导致身体发育不良。晚发型庞贝氏症（简称LOPD）的常见症状包括腿部无力、步态异常、走路时经常绊倒或跌倒，以及爬楼梯或从坐姿站起时会有困难。除了呼吸和吞咽困难，这些患者也可能会出现过度疲劳情况 。

晚发型庞贝氏症常见症状

■渐进性肌肉无力，尤其腿部和躯干

■日常活动或运动受影响，例如：经常绊倒、爬楼梯或从坐卧姿势转为站姿时有困难

■呼吸困难及吞咽

■日间疲惫嗜睡

■异常脊椎侧弯

■舌头、肝脏肥大

由于庞贝氏症的主要原因是肌肉无力，这种情况会影响身体的多个部位或功能，而且也会对每个患者产生不同的影响，导致人们难以识别这些不一致性的情况，甚至与庞贝氏症共存多年都未获诊断。一旦疑似患有庞贝氏症时，医生会进行不同检查以确诊疾病，其中包括：

酶检测～这项检测可测量血液中GAA酶的数量。与健康人群相比，庞贝氏症患者的GAA酶水平较低。

基因检测～GAA酶检测呈阳性后，医生会通过寻找GAA基因的变异来确认诊断。可能需要几个星期才能获得样本检测结果。由于庞贝氏症是基因遗传疾病，因此也会有家族遗传。这意味着你的其他家庭成员也可能受到影响，或者是庞贝氏症基因携带者。因此，如果家庭中有人确认庞贝氏症，应该告知所有直系亲属让他们进行检测。

婴儿型庞贝氏症常见症状

■呼吸困难

■喂食或吞咽困难

■肌肉无力

■舌头肥大

■心脏、肝脏等器官肥大

■无法如期达到发育标准

庞贝氏症患者及家属支持小组

为了帮助个人和家庭学习如何应对庞贝氏症这类罕见病的生活，马来西亚溶酶体疾病协会（简称MLDA）和马来西亚罕见病学会（简称MRDS）为人们提供教育、支持和其他资源。欲了解更多庞贝氏症和罕见病资讯，请咨询你的医生或浏览网站https://www.mymlda.com/或http://www.mrds.org.my/