女婴出生带有甜香 疑患枫糖尿病 | 中國報 China Press
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    女婴出生带有甜香 疑患枫糖尿病

    (南宁16日综合电)中国广西有一名出生仅10天、体重2.6公斤的女婴,出生以来身上就带有一股甜味,洗澡也洗不掉。

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    《半岛晨报》报导,广西梧州市蒙山县一名女婴,从出生起就和其他人不一样,精神很差、喂养困难,特别爱睡觉,最神奇的是,浑身带有一股甜甜的味道,类似烧焦的枫糖香味,出汗或尿尿后味道会更加明显。

    女婴近日转院到广西柳州市妇幼保健院,经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科检查,高度怀疑患上一种罕见疾病

    据悉,是常见染色体隐性遗传疾病,尿中排出代谢产物具有类似枫糖浆气味,因而命名。发病率约10万分之一至30万分之一,目前已发现至少有10多种类型,皆因缺乏支链氨基酸降解酶所致。

    经典型患儿在出生时看起来一切正常,但几天内开始会出现喂养困难、吸乳反射减弱、反应较迟钝,之后会逐渐消瘦,肌张力可增高或降低,莫罗氏反射减弱或消失,甚至惊厥或角弓反彰,眼部方面会出现眼球震颤、眼肌瘫痪、眼皮下垂、瞳孔放大、无对光反应等,尿液还会出现特殊气味,预后较差,多死于酮症中毒。


    女婴出生带有甜味,其实是一种疾病。(示意图)
    女婴出生带有甜味,其实是一种疾病。(示意图)

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