虽然全球和马来西亚罕见病患者人数不多，但这些人却面临着巨大挑战，除了疾病本身的负担，更需要面对诊断和治疗的各种复杂情况。
对许多人来说，罕见病似乎很遥远，但其实罕见病远比我们想象中更为普遍。吴乐福医生指出，目前共有数千种罕见病，正影响着全球约3亿人，庞贝氏症是其中之一。这是一种罕见且经常被误解的渐进式遗传性罕见病，如果不及时治疗，通常会致命。
吴医生强调，诊断和治疗庞贝氏症，早期发现是关键：“庞贝氏症的罕见性确实会妨碍及时诊断，医疗保健专业人员需要提高这方面的认知，因为相关症状可能被误认为是其他病症。马来西亚仅有少数罕见病专科医生，所以早期干预仍然是一个巨大挑战。许多患者最终需要辗转会诊不同医生和专家，有时甚至耗时长达数年，却依然无法获得正确诊断。”
庞贝氏症的诊断需要通过酶活性检测、基因和基因组分析。这些检测可以确认酸性葡萄糖甘酶（GAA）缺乏，并查明导致疾病的罪魁祸首GAA基因突变情况，以制定出最有效治疗方案。
然而，吴医生指出，诊断过程可从更简单的程序开始，干血斑（Dried Blood Spot，DBS）样本检测是较为方便的第一步骤：“这种微创检测会收集少量血液样本，然后通过分析样本测量出GAA 酶活性水平，从而获得庞贝氏症初步指标。”
“另外，新生儿筛查计划也有助于及早发现庞贝氏症和其他溶酶体贮积症（LSD）。通过将庞贝氏症纳入新生儿筛查组合，医疗保健人员可在症状出现前，识别受影响的婴儿，从而做到及时干预，并改善长期预后效果。”
如果担心自己或孩子患有罕见疾病，请咨询医生，必要时他们会转介给相关专科，以做进一步评估和诊断。
遗传性罕见病
庞贝氏症是由于缺乏GAA所导致的疾病，它会造成溶酶体糖原在身体组织中积聚，随着时间流逝，将损伤组织，并影响肌肉。患者会因此出现肌肉无力、呼吸困难和心脏问题等症状，从而需要使用轮椅和呼吸系统支持。
庞贝氏症也称为及肝醣储积症第二型或酸性麦芽糖酵素缺乏症，属于一种自体隐性遗传疾病，由于第17对染色体上的酵素基因Acidic α-Glucosidase有缺陷，使得人体内负责分解溶小体中的肝醣（Glycogen）的酵素GAA活性降低，无法分解肌肉中的肝醣，最终因为肝醣累积，造成肌肉受损，并引发肌肉功能受损和各种病变。庞贝氏症是遗传性疾病，若父母双方都是未发病带因者，小孩有25%几率罹患庞贝氏症，且罹病几率无性别之分。
分婴儿型和晚发型
虽然庞贝氏症可影响所有年龄阶段个体，但它大致可分为婴儿型庞贝氏症（IOPD）和晚发型庞贝氏症（LOPD）。1岁以下出现症状患者为婴儿型庞贝氏症，1岁以上才出现症状患者，则属于晚发型庞贝氏症。
IOPD的特点是缺乏力量和肌力张力，有时也会被称为松软儿综合症。缺乏力量和肌肉张力也可能导致呼吸、进食和吞咽困难，这些都会导致身体发育不良。LOPD常见症状包括腿部无力、步态异常、走路时经常绊倒或跌倒，以及爬楼梯或从坐姿站起时会有困难。除了呼吸和吞咽困难，LOPD患者也可能出现过度疲劳情况 。
吴乐福医生强调，及早识别这些症状至关重要，因为早期诊断、早期介入是显著影响疾病进展的关键，能够有效延缓病情恶化时间，帮助患者维持身体机能，并拥有相对正常的生活。
父母一旦怀疑孩子患有庞贝氏症或有异常症状，吴医生建议，应尽快咨询临床遗传学、儿科和神经科专科医生。
目前，临床遗传学专科医生分布在马来西亚各个政府医院，例如：吉隆坡中央医院（HKL）、马来亚大学医疗中心（UMMC）、马来西亚理科大学（USM）医院、马来西亚国民大学医疗中心（UKMMC）和槟城中央医院（HPP）。
吴乐福：保障患者最大利益
昂贵治疗费用造成的经济负担，让许多庞贝氏症患者家庭雪上加霜。吴乐福医生分析，酶替代疗法（ERT）是庞贝氏症主要治疗方法，而且费用高昂，从每月数千令吉到每年50万令吉不等。由于最新获得核准的ERT为患者提供了更有效治疗选项，可通过改善肌肉力量、肺功能和步行距离，缓解庞贝氏症症状，所以经济方面负担就更为明显。
另一方面，作为疾病整体管理的一部分，支持性治疗也会产生相关费用，其中包括为呼吸功能减退或呼吸衰竭患者，提供呼吸支持、物理治疗、康复、言语治疗、疼痛管理、透析等各种治疗费用。庞贝氏症患者通常也需要会诊多学科，以获取相应医疗诊治，比如遗传学专科、神经科、心脏科、胸腔科、胃肠肝胆科和复健科等等。早期诊断和早期介入是帮助患者延缓恶化时间、维持身体机能，让患者也能拥有相对正常生活的重要关键。
我国卫生部目前正在制定一项罕见病政策，其中包括获取最新治疗方法和提供可持续资金。许多人都期望政策推行将涵盖推动早期诊断的措施，比如改进前线医护人员识别罕见疾病症状的培训，以及扩大新生儿筛查检测范畴。除了建立国家罕见病框架外，也需要进一步扩大罕见病资金，以满足马来西亚罕见病患者的需求，确保不会遗落任何患者。
另外，让罕见病相关利益者参与具备长期性概念的全方位努力非常重要，这样才能帮助制定正确管理政策，保障罕见病患者的最大利益。无论是庞贝氏症或任何罕见病，其实并不仅是患者或家属单方面问题，而是需要所有社会大众、医疗单位、相关团体及国家关注的共同生命课题，毕竟每个患者的生存权利都不应被剥夺。
新曙光
我国日前核准NEXVIAZYMER（Avalglucosidase Alfa）做为治疗庞贝氏症患者的长期性酶替代疗法。这种每两周通过静脉注射给药一次的治疗方案，有助改善患者肺功能和肌肉力量。
临床研究指出，早期治疗反应不佳的婴儿型庞贝氏症患者在运动功能方面获得改善，而晚发型庞贝氏症患者在采用用力肺活量（FVC）测量时，与基线相比，也在呼吸肌功能方面取得改善，且步行距离也有所提升。
通过帮助改善肺功能和步行距离，长期性酶替代疗法为患者提供了更有效的治疗选择，并缓解庞贝氏症症状。另外，也有证据表明，此疗法有助于提高肌肉力量。
（新药核准编号：KKLIU 1420 EXP 02.11.2024）
