（大山脚11日讯）8岁男童患上罕见基因病即脊髓性肌萎缩症，其身体肌肉会逐渐萎缩，等了6年终盼得有药可治，其父母向社会求助，欠缺的7万5198令吉两年医疗费用，以让孩子获得药物注射得以延缓萎缩，更有望行动自如。
来自吉隆坡文良港的余捷申，自胎儿期至出生一切正常，直到18个月大时，妈妈发现他没有像其他孩子一般正常爬行及走路，辗转从儿科转介到脑神经科以及基因科后，才于9个月后，即小捷申2岁时，被诊出患上脊髓性肌萎缩症（SMA TYPE 3）。
父母东借西筹之下让小捷申注射一年的药物，让他能站起来走路、游泳等，体能也明显增强。然而，每年药物费用为6万2599令吉，按照他们的经济能力，每年仅能负担2万5000令吉，遂向大山脚瑶池金母慈善基金（ONE HOPE CHARITY）求助。
该基金会主席拿督蔡瑞豪今日发文告说，小捷申行动缓慢，每次行走一会儿就会累，而且走路不稳容易跌倒、上下楼梯都是手脚并用，上学时都是坐着电动轮椅出入学校，也会游泳通过水的浮力来强化其下肢。
他说，自去年开始注射药物后，小捷申的体能大幅改善，已经可以站立，走路较稳健不跌倒，连游泳也可以从15米两圈提升至10圈，进展非常良好。
他说，父亲余福及母亲李佩玲（皆39岁）皆是房产经纪，两人共育有4名孩子，年龄介于6岁至13岁之间，该罕见疾病是四分之一的遗传几率，在4名孩子中，一人正常，两人是带原者，只有排行第三的小捷申病发需要用药。
万分之一机率基因问题
妈妈李佩玲坦言，当初医生告知孩子患上不治之症，让他们深感晴天霹雳，当时因无药可医，孩子只能通过物理治疗、游泳等延缓萎缩，但是治标不治本。
“我以为孩子走路不稳，可以透过药物或者手术医治，当检验后被告知这是万分之一机率的基因问题，无药可医让我们深感绝望。”
她说，当时全球有关 反义寡核苷酸疗法（Spinraza）药物是天价药，即每年需要75万美金（约300多万令吉）的药物费，他们对此一筹莫展，根本负担不起而被迫放弃治疗。
“事隔6年，即2023年这款药物正式被引入大马，连价格也降低后，我们开始重燃治疗的希望，也东借西筹尝试让孩子第一年施打6剂药物，如今孩子进展良好，可以继续用药。”
她恳求社会大众，让孩子拥有用药延缓肌萎缩的机会。
4名孩子仅1人是正常
蔡瑞豪也说，除了罕见基因病，小捷申在幼儿时期全身痛兼发烧不退，检验后证实他患上自身免疫性疾病（Autoimmune disease）。
他说，这个疾病会攻击小捷申的关节、心脏、皮肤等，导致其关节痛、出红疹及脱皮，医生告知这需要服用免疫药物，直到他21岁为止。”
有意捐助余捷申（Yee Jay Son）的善士，可通过www.onehopecharity.org 线上捐款；或联络该会热线：016-4192 192、019-2322 192、04-539 9212 洽询。
脊髓性肌萎缩症小词典
根据资料显示，脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种由SMN1基因缺陷引起的神经肌肉疾病，是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓中的运动神经元，因控制肌肉运动的信号传递中断导致肌肉无力及萎缩，通常从四肢和躯干的近端肌肉开始，病情可能影响到吞咽、呼吸等功能。
根据发病年龄和严重程度，SMA分为4类型：SMA 1型最严重，主要发病期介于1至6个月婴孩期，SMA 2型发病期介于6个月大至18个月大，而SMA 3型则是发病期超过18个月，即也是小捷申目前所患上的病症。
尽管它曾被认为是一种无法治愈的疾病，但近年来的基因疗法和创新药物已显著改善患者的预后和生活质量。
