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卵巢癌早期没有明显症状，因此也被称为“无声杀手”，而患者也往往等到晚期才确诊。你知道吗？这些基因突变会大大提高卵巢癌风险！
卵巢癌早期没有明显症状，因此也被称为“无声杀手”，而患者也往往等到晚期才确诊。马来西亚癌症研究基金会的早期研究显示，九分之一的大马卵巢癌患者带有遗传性的BRCA1或BRCA2基因改变。然而，仅有少数患者获知自己或许携带着有可能是遗传性的BRCA1或BRCA2基因缺陷，携带这些基因突变的女性，患上乳癌和卵巢癌风险更高。专家认为，基因检测将有助于帮助人们了解基因状态，更好地采取预防措施并管理癌症风险。
马来西亚癌症研究基因会(Cancer Research Malaysia, 简称CRM)与全马多位遗传科、妇科和肿瘤专科医生携手合作，完成“马来西亚卵巢癌患者BRCA1和BRCA2遗传咨询及基因检验主流化”(Mainstreaming Genetic Counselling for Genetic Testing of BRCA1 and BRCA2 in Ovarian Cancer Patients in Malaysia, 简称MaGiC)研究。通过率先展开上述研究，使得马来西亚成为了亚洲首个把卵巢癌遗传咨询及基因检测纳入主流化的国家。
了解基因状况到底对于防治卵巢癌有何作用？2013年进行预防性双乳切除手术，并在一年后进行了卵巢切除手术的安芝莲娜祖莉(Angelina Jolie)是充分说明了解基因状况重要性的最佳例子之一。由于她携带BRCA1缺陷基因，因此医生估计她终生会有百分之八十七的几率患上乳癌，以及百分之五十的几率患上卵巢癌。事实上，对于携带着上述两种基因突变的患者而言，现在已经有了针对性杀死乳癌和卵巢癌细胞的新疗法。通过培训肿瘤专科医生以及妇科肿瘤专科医生提供这类遗传学医疗服务，能帮助女性掌握自己的基因状态，从而更好地管理她们的癌症风险，甚至让她们获得救命的治疗。
马大医疗中心妇科肿瘤顾问医生以及上述研究首席临床医生胡燕玲教授說：“此研究显示在妇科肿瘤专科医生和肿瘤专科医生中将基因检测纳入主流化是可行的方法，同时也能改善遗传咨询以及基因检验的可及性。” MaGiC研究证明，主流化是解决马来西亚和其他亚洲国家等资源匮乏地区对遗传学医疗服务日益增长的需求的可行选择。通过这样做，有癌症家族史的患者和健康个体可以了解他们及其家人患癌的风险，然后选择合适的癌症筛查、预防或治疗。过去，我国仅有四家诊所提供遗传咨询服务，目前已增加至23间医院。
马来西亚癌症基金会早期的研究已确定了两大基因突变的普遍性，也因此开发了使得进行基因检测更容易被实行的替代方法。目前全国范围内有更多地区能提供基因遗传学服务。马来西亚癌症研究基因会基因咨询师兼MaGiC研究首席研究员袁淑仪女士指出：“在卵巢癌患者中辨识BRCA基因突变对于她们的医疗管理以及亲属们的防预措施至关重要。然而，由于缺乏基因咨询师和遗传学临床医生，以及在医生之间缺乏对这类服务的认识，亚洲大部分地区都出现基因检验不足的情况。将基因咨询主流化可以改善BRCA基因检验在马来西亚的可及性，也有助于我们识别癌症高风险群，以及帮助患者获取更好的治疗和风险管理程序的选择。”
基因检测是为患者提供精准的医疗的重要条件之一，及早揪出风险也有助于提高马来西亚卵巢癌患者的生存率。MaGiC研究最近刊登在Journal of Medical Genetics 医学期刊。欲了解更多与遗传咨询相关的资讯, 可浏览网站www.cancerresearch.my或通过www.cancerresearch.my/donate捐款以支持马来西亚癌症研究基金会。
