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（北京24日综合电）中国江苏淮安一名49岁蔡姓女子身高达到190公分，加上皮肤黝黑，自觉和别人长得不太一样的她平常沉默寡言，性格孤僻。近日，由于经常感到下肢乏力，她遂到医院就诊，结果大吃一惊，医生一查发现其染色体核型为XY型，实则为男性，这对活了半世人的蔡女是晴天霹雳。
据报道，医生先是在检查中发现蔡女血钾低于3.0mmol/l，属于低钾血症，惟未就原因给出合理解释，感到疑惑的蔡女于是再到淮安市第二人民医院就诊。
经接诊的内分泌科副主任柏凤博士进一步检查，蔡女被发现患有先天性肾上腺皮质增生。
结合身高过高、皮肤黝黑的状态，医生又对其进行染色体检查和基因检查，结果意外发现患者的染色体核型为XY型，属男性染色体而非女性的XX型，基因检测结果为17-羟化*缺乏，属于极罕见的先天性基因突变疾病。
被告知是男儿的蔡女难以接受，需柏凤博士团队悉心疏导才愿道出自身经历。原来，自青春期起，蔡女就从未来过月经，身高则不断长高，一直长到30岁才定于190公分。由于意识到自己与其他女性有异，她极度自卑，还打消结婚念头，一直单身。
据柏凤介绍，17-羟化酶缺乏症为性发育异常的一种病因类型，文献至今记载过150余例，人群发病率约为两百万分之一。
最后，团队采取让患者服用糖皮质激素和补充雌激素的方法治疗，之后患者血压显著下降，在低血钾可纠正，降压药物逐渐减量下，可望恢复正常生活。
文：综合报导
图：互联网
