美基因疗法测试见效新药可治“吸血鬼病”

（华盛顿15日综合电）美国一间药厂公布一种令基因“静止”的药物最新临床测试结果，显示药物有效治疗被称为“吸血鬼病”的罕见遗传性代谢疾病“卟啉病”（porphyria），减缓病症产生的严重痛楚，其中严重发病次数大减逾70%。

专家称药物效果极佳，令人惊喜，是基因疗法有望带来医药革命的又一例证，相信背后机制可用于治疗其他此前无药可治的疾病。

卟啉病又称紫质症，是一种用于制造血基质（haem）的酵素不足导致。血基质可构成红血球中用于运输氧气的血红蛋白，如血基质合成有问题，令蛋白质卟啉（porphyrin）累积而致病。

有支援紫质症病患组织发起关注周，希望世人更认识这罕有病。科学家最新研究发现，有药物可令基因“静止”，被视为基因医学变革又一例证。（互联网）

卟啉病患病率估计约每1万至5万人有1人，目前无治愈方法，只能针对如皮肤对光敏感、疼痛等病征治疗，其中急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria，AIP）尤为严重，可导致瘫痪甚至死亡。相传英王乔治三世晚年受精神问题困扰，可能是卟啉病所致。

美国Alnylam药厂研究以RNA干扰素 Givosiran 作为治疗AIP药物，并于上周于欧洲肝脏研究协会年度大会上公布最新测试结果。研究人员邀请18个国家共94名病人作临床测试，每月注射 Givosiran 一次。受试者均为12岁或以上，年龄中位数为38岁，参与测试前6个月最少发病两次。测试显示，Givosiran 令受试者严重发病次数减少74%，其中一半病人毋须入院治疗，而使用安慰剂者只有16%毋须入院。