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孩子肌肉无力、吞咽困难、咳嗽无力……竟是脊髓性肌萎缩症？
欢天喜地迎接小宝贝诞生，并见证每一个成长阶段，是大部分父母的共同期待。然而，万一某天突然发现孩子出现肌肉无力、吞咽困难、咳嗽无力等异常状况，几经周折却被医生告知孩子患有脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA），为人父母的喜悦瞬间变成痛苦，原本的家庭计划，也从此出现天翻地覆的转变，无论父母或孩子，都仿佛再也看不到希望和未来。
脊髓性肌萎缩症是一种可能致命的遗传疾病，发病年龄从出生到成年皆有可能发生。当发病时，患者的肌肉会逐渐性地退化，且演变成软弱无力的萎缩表现。这会影响患者的身体活动，比如呼吸、吞咽、爬行、行走、头部控制和整体动作。患有脊髓性肌萎缩症的人，可能永远都无法坐着；有些人可以坐着，但无法行走；有些人可以行走，但随着时间推移，可能会失去这种能力。最严重的脊髓性肌萎缩症，会导致一个人的预期寿命缩短，患者维持日常生活的活动能力（例如：进食和洗澡）也会逐渐下降。患者也会面对肺炎风险提高和睡眠时呼吸困难等状况，甚至最终需要大量的医疗保健干预和护理人员的帮助。
脊髓性肌萎缩症患者的症状未必相同，依据发病年龄和功能状态，可以分成不同类型。即便是同一种类型，也存在着不同的严重程度，而且多达25%患者可能没有明确类型。无论如何，郑基业医生强调，及早辨识症状，确诊后早期干预，以获得更好临床成效的重要性。因此，父母和照顾者应留意孩子是否出现以下警讯（见下图），或出现任何动作迟缓的情况，一旦察觉任何异常，应尽早会诊儿科医生，做进一步的评估和诊断。及早发现与诊断，可以让孩子拥有不一样的人生！
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郑基业：主因是缺少特定蛋白
儿科神经专科医生郑基业分析，脊髓性肌萎缩症是一种影响中枢神经系统的遗传性神经疾病，因而导致脊髓和脑干中的神经细胞无法正常运作。它可以影响不同年龄阶段的人，包括婴儿、儿童、青少年，甚至是成年人，而且严重程度各不相同。由于生存运动神经元1（SMN1）基因发生突变或缺失，因此脊髓性肌萎缩症患者无法产生足够的生存运动神经元（SMN）蛋白。因为缺乏对肌肉发展和运动至关重要的 SMN蛋白， 所以最终会发展为渐进式的肌肉无力和萎缩情况。
遗传性基因突变
脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，全球大约每40-50人中，就有一人是突变基因携带者。儿童必需从父母双方各继承一个突变基因，才会面临患上脊髓性肌萎缩症的风险。如果一个孩子只遗传了一个突变的SMN1基因，他们会被视为基因携带者，但通常没有症状。根据估计，全世界每1万个新生儿中，就有一个被诊断患有脊髓性肌萎缩症。
“虽然脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病，但即使只有一个孩子患上脊髓性肌萎缩症都嫌太多，而且令人心碎。如果不及时治疗，大多数患有脊髓性肌萎缩症最严重类型的婴儿，估计活不过2岁生日。脊髓性肌萎缩症是导致婴儿死亡的最常见遗传原因之一。脊髓性肌萎缩症共有4种临床类型，主要根据发病年龄和患者可达到的最大运动功能程度来区分。”
郑基业医生指出，可以通过基因检测确诊脊髓性肌萎缩症，或脊髓性肌萎缩症基因携带者的状态。这也是准确诊断脊髓性肌萎缩症，非常重要的第一步，尤其是有脊髓性肌萎缩症家族病史，或出现可能是此疾病症状的情况下。
从根本性原因着手
虽然目前没有治愈脊髓性肌萎缩症的方法，但有别于几年前的情况，目前已经有了疾病修正治疗药物，能延缓临床进展和缓解某些症状，并为与这种使人日渐衰弱疾病奋力抗争的患者带来希望。我国卫生部在去年引进，于2016年获得美国食品及药物管理局（FDA）核准，适用于治疗脊髓性肌萎缩症儿童和成人患者的药物——Spinraza。此药物针对性治疗导致脊髓性肌萎缩症患者，肌肉无力的根本性原因——SMN蛋白。这是一种注射型药物，必需由具备脊髓性肌萎缩症治疗经验的医生，将其注射至脊髓周围的液体中。
郑基业医生进一步说明：“由于SMN1基因突变或缺失，患有脊髓性肌萎缩症的人，必需依靠另一个基因（我们每个人都拥有这个基因）——SMN2来制造SMN蛋白。然而，此基因并不能为身体所有肌肉制造足够的蛋白质。这正是Spinraza发挥作用的地方，它能与SMN2基因相辅相成，提高SMN蛋白产量。脊髓性肌萎缩症患者和其照顾者的旅程，充满了艰巨挑战，因此患者和家属应尽早通过他们的专业医护团队获得正确及迫切需要的支持。这是非常重要的事项。另外，获得朋友、家人和脊髓性肌萎缩症患者支援团体的支持，也同样重要。我们需要为患者提供他们需要的支持。”
郑基业医生强调，治疗脊髓性肌萎缩症需要采用多学科方法。另外，早期诊断和护理标准对于改善患者预后，也非常重要。整体治疗方案需要各领域医护人员的共同努力，例如：神经专科医生、骨科和肌肉骨骼专科医生、遗传咨询师、胃肠专科医生、营养师和物理治疗师等。
遗传风险源于父母
脊髓性肌萎缩症为一种体染色体隐性疾病，意思是要同时遗传到来自父母双方的突变SMN1基因，才有可能罹患SMA。如果孩童只遗传一组突变的SMN1基因，将被视为“带因者”，但通常没有脊髓性肌萎缩症的症状。如果父母皆为突变SMN1基因带因者，遗传风险参考以下图表：
＊KKLIU 1442/2023（5/2023/L/19）
