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心脏病变、肾衰竭……竟是罕见病作怪？
今年48岁的莫帕帝（Merpati）从小就病痛不断，经常性发高烧、疲倦、肌肉痉挛、昏阙，最后甚至出现水肿和脚肿等严重症状。
成年莫帕帝耗费数年进出医院，最终深入检查后才发现，他竟罹患罕见疾病“法布瑞氏症”（Fabry Disease）。虽然早在2008年，血液检查报告就显示他尿液中的蛋白质含量高（这可能是法布瑞氏症引发肾脏疾病的征兆），但他直到2016年才确诊罹患法布瑞氏症，并在两年后才开始接受第一次治疗。这种罕见病通常发生在儿童时期，当它在成年期发作时，将对人生产生巨大变化。
“当医生告知我患有法布瑞氏症时，我非常震惊！我从来没有听说过这种疾病，脑海浮现很多疑问，比如我怎么会患上这种病？我该如何面对它？我能负担得起治疗费用吗？我担心自己能否活到老年，看着我的孩子长大成人……这个噩耗对我和整个家庭来说，都是极其沉重的打击。确诊罹患罕见病后，生活各方面都需要调整，比如全家外出时，一旦天气变热，我就必需寻找遮阴场所。我也必需在天气变热之前（11点之前）教授体育课。幸运的是，家人和同事都愿意理解我的情况并予支持。”
家人支持很重要
身为教师、丈夫和父亲的他说，法布瑞氏症改变了他的生活，但他最终选择以感恩的心态，坦然接受。然而，他最担心的是，能否支付治疗费用。罕见病治疗缺乏商业价值，如果没有经济援助，个人往往无法承担昂贵的治疗费用 。
“为了治疗法布瑞氏症，我每星期都需接受酶替代疗法（简称ERT），帮助提供身体所需酶，以减少脂肪堆积、减轻疼痛，并防止进一步的器官损伤问题。每次疗程大约需要3小时，并通过静脉注射，加上目前需每星期做两次透析治疗。我每个月大约有30个小时都必需在医院度过。治疗费用非常昂贵，光靠我自己绝对负担不起，但比较幸运的是能获得教育部的援助，虽然我不确定自己还能获得援助多久。医生说，只要我坚持接受治疗，所需药物剂量会逐渐减少。每次治疗后，我都感觉有所改善，希望这种情况能持续下去，以让我能逐渐恢复正常生活。”
他坦言，家人的支持对罕见病患者非常重要，少了家人作为后盾，很容易陷入沮丧并放弃：“家人的支持让我们‘更积极’，而不是沉溺于消极负面的想法。我希望其他罕见病患者都能保持坚强和积极心态，同时也一起努力广发善心，并寻找更多方法，支持其他患有罕见病的人群。”
范丁隆：医生患者互相配合
砂拉越美里医院内科专科顾问拿督范丁隆医生直言，我国目前在罕见病诊治方面，仍处于初步发展阶段，家庭医生和内科医生需在这方面发挥重要作用：“很多人都不了解罕见病和其并发症是什么，医护人员断定患者确诊也存在一定难度。我认为家庭医生和内科医生掌握更多罕见病的信息，应尽量在前端做好诊断和筛查的工作，尤其是会诊一些情况较为特殊的患者时，需要花更多心思去考量是否有罕见病的可能。我们应该更好地聆听患者症状，患者和其家人也应该更积极与医护人员分享症状和情况，这样才能帮助医生更好地诊断、治疗和管理患者病情。”
至于应该如何改善罕见病的诊治现况？范医生认为，医护人员的思维要跳出框架、保持好奇心，并不时增进知识，尽可能及早揪出罕见病，让患者及时获得必要的治疗。虽然我国目前在罕见病的政策方面，还没有达到如同其他先进国家般的水平，但他呼吁患者和家属不要放弃，积极配合医生诊治病情，并努力向前迈进。或许未来，我们能有更好的政策，保障罕见病患者！
吴乐福：采用综合性方案治疗
莫帕帝是我国少数确诊和得到治疗的法布瑞氏症患者。吉隆坡中央医院临床基因部门主管、小儿专科兼临床基因疾病专科医生吴乐福分析，虽然罕见病目前仍不能根治，但可以根据不同的罕见病和患者个别状况，通过药物、手术、物理治疗等各种综合性方案，帮助患者减轻症状或减缓病情进展，从而达到减少患者痛苦、提高生活品质，及延长生命的目标：“近年来，随着我国制定了罕见病的官方定义（慢性衰弱、严重和危及生命的罕见病，发病率为4000人中少于1个患者），我国对于罕见病患者的关注和政策保障已经有所改善，药物方面也每年都有拨款援助。过去，很多罕见病都没有特效药，但随着医学发展，越来越多罕见病都可以获得治疗，虽然这些治疗的费用都比较昂贵。”
罕见病知多点
法布瑞氏症是罕见病，属于“溶小体储积症”的一种。溶小体如同人体内细胞的资源回收场，可藉由多种酵素将蛋白质、黏多醣、醣脂质等物质消化，并分解成小分子，提供细胞回收再利用。法布瑞氏症是一种因α-半乳糖苷酶-A酶（Enzyme Alpha-Galactosidase-A）缺乏引起的疾病。这种酶在分解脂肪中，具有重要作用。
缺乏了这种酶，脂肪就会在身体细胞中堆积，从而导致肾脏衰竭、心脏衰竭和中风等并发症，甚至也可能引发各处器官的病变。法布瑞氏症在男性中更为常见，症状包括手臂和腿部灼痛（这些情况在炎热天气时，会变得更糟）、血液循环不良、胃肠系统问题、可导致肾衰竭的渐进性肾脏疾病，以及可能导致心力衰竭和中风等并发症的心脏肥大问题。
共同努力仍有乐观前景
为了帮助其他罕见病患者，马来西亚医学专家和患者团体积极提倡采取新生儿筛查等措施，帮助在早期阶段识别患者、改善资金分配现况，让治疗变得更加负担得起，以及培训更多专业医护人员识别和治疗罕见病。
范丁隆医生非常认同及早筛查措施，并希望未来我国在罕见病筛查方面能有更好的发展：“早知道才能早预防，也可以及早治疗，避免更严重的并发症！”
吴乐福医生说，我国超过50%罕见病患者最终都会转介到其部门。他认为改善罕见病的诊断和治疗现况，并非只能单靠患者或政府，而是需要各方面的配合，包括制药公司、公众、医学界、医护人员等等。他呼吁民众应该提升自己的健康素养和医学常识，如果觉得哪里好像“怪怪”的，或治疗效果不理想，甚至出现一些无法解释症状，就应该要思考医生的诊断是否正确，并保有合理怀疑，包括自行搜寻正确的医疗信息，询问第二意见等，尽量多了解自己的病情和掌握医学知识。
“目前我们致力于推广全外显子组基因测序（Whole Exome Sequencing，WES）筛查*。其可以应用于儿童或成年人。通过这个方法，可以更快速诊断一个人是否有罕见病基因。这项筛查目前在我国属于自费项目，部分情况可获得政府辅助津贴。我国的罕见病医疗政策制度，其实并不会比其他国家差太多，虽然还有很多可以改善的空间。万一确诊罕见病，很多人的第一反应都是难以接受，但多数患者最终会接受，并决定向前看，然后尝试寻找解决方案。当然，并非所有罕见病都有治疗方案，但很多患者仍然会积极对待自己与罕见病共存的人生。”
多关怀患者
吴医生勉励患者，一旦确诊就要往好的方面想；另外，民众也应该对罕见病患者有多一些同理心和关怀，不要对患者造成二度伤害。
各种与罕见病相关措施，都有助于减轻父母和照顾者的负担，因为许多患者目前都面临着漫长的确诊过程，他们需在这段期间承受各种情绪压力和不确定性，同时也需承担会诊不同专科医生和做大量检测，寻找答案的费用，更不用说因病情持续恶化而承受的各种折磨。
如果你或你认识的人出现法布瑞氏症的症状，请咨询专业医护人员。你也可以通过各个组织，获取更多信息和支持力量，例如：马来西亚罕见疾病协会和马来西亚溶酶体疾病协会。
＊全外显子组基因测序（WES）筛查针对具功能性的外显子区域做深度定序，可以大幅降低成本与分析时间，达到检测功能性基因变异的目的。全外显子组基因测序在医疗诊断上应用普及，尤其针对一些无法鉴定，且难以诊断的罕见遗传疾病。这种筛查方法更符合经济效益。
●马来西亚罕见疾病协会
（Malaysia Rare Disease Society，简称MRDS）
在马来西亚大学医学中心小儿部基因遗传科的协助及指导之下，于2004年正式成立，旨在提升罕见病的能见度，并关注罕见病家庭的社会福利。
电邮：[email protected]
网站：https://mrds.org.my/
●马来西亚溶酶体疾病协会
（Malaysia Lysosomal Diseases Association，简称MLDA）
为非营利组织，旨在拥护患者权利，教育民众有关各种危及生命的溶酶体疾病知识。
电邮：[email protected]
网站：http://www.mymlda.com/
