不孕不育怎么办？基因检测提高受孕率！

报导：陈筱柔
图片提供：双威白沙罗专科医疗中心/互联网

不孕不育日趋普遍，推动了生殖辅助技术与检测手段迅速发展，胚胎植入前基因检测(Preimplantation genetic testing，简称PGT)是其一。PGT检测技术在世界各地的广泛应用不仅被医界视为人类基因医学上另一个跨时代的进步，也成为了提高体外人工受精技术（IVF，俗称试管婴儿或人工受孕）成功率的新辅助工具。

然而，基因检测究竟是什么？人人都需要做吗？双威白沙罗专科医疗中心妇产专科兼生育专家罗蕙雯医生强调，未必所有选择体外受精疗程的伴侣都需要将胚胎进行基因检测，而且胚胎植入前基因检测也并非“保证”受孕的万灵丹：“体外受精的成功率取决于许多因素，比如：精子和卵子的质量、女性年龄和其子宫、卵巢的条件、实验室和技术水平，甚至是男女双方的饮食习惯和健康状况，都可能会影响受孕的成功率。”

胚胎植入前基因检测，是与体外受精疗程相辅相成的人工助孕技术发展进程之一，其目的在于筛选出可能影响胚胎健康的基因遗传问题：“胚胎专家会通过胚胎植入前基因检测辨识出健康胚胎，再将胚胎植入母亲子宫腔内，帮助提高受孕率，同时也减少多胎怀孕和孕早期流产的风险。目前主要有两种检测，即非整倍性胚胎植入前基因筛检 (PGT-A) 和单基因疾病胚胎移植前基因检测 (PGT-M)。”

她也指出并非所有体外受精疗程培育出来的胚胎在植入前都必需接受基因检测，毕竟这项检测需要额外支付费用。因此一般会根据年龄和男女双方的健康情况作为考量指标，其中包括高龄妇女(原因之一是35岁以上受孕的女性胎儿的唐氏综合症风险会提高)、重复性试管婴儿失败、经历多次不明原因流产、染色体异常或有严重基因遗传疾病的夫妇等。

成功培育出大量胚胎的患者，也可能会根据个别情况建议进行基因检测，目的在于挑选出最健康的胚胎，避免浪费时间移植异常胚胎：“医生会根据具体情况和需求提供建议，但最终应交由接受疗程的伴侣做出选择和决定。”

认识胚胎植入前基因检测(PGT)

胚胎植入前基因检测是一项检查胚胎发育情况的技术，其目的是检测通过人工受精疗程培养成的胚胎是否带有染色体或基因异常，然后挑选没有受影响的胚胎移植回子宫内。夫妇如果携带某种染色体或基因异常，可透过PGT以挑选没有遗传此特定遗传病的胚胎作为移植用途，以孕育出健康的婴儿。

没有携带遗传病的夫妇也可透过基因检测挑选染色体数目正确的胚胎移植，提高成功受孕的几率。目前，我国较为常见的胚胎植入前基因检测主要包括PGT-A（非整倍性胚胎植入前基因筛检）和单基因疾病胚胎移植前检测 (PGT-M)。

非整倍性胚胎植入前基因筛检 (PGT-A)

PGT-A主要提供有关胚胎遗传健康的信息，非整倍性是指细胞中存在异常数目的染色体，例如：45或47条染色体。人类染色体对健康的生长和发育非常重要，染色体数量不正确（也称为非整倍体胚胎）的胚胎通常无法成功受孕，甚至也可能导致有遗传病的儿童出生。正确数量染色体（也称为整倍体胚胎）的胚胎更有可能导致成功怀孕。

一个健康的人有46条染色体（也称为整倍性细胞），在IVF疗程中，整倍性细胞会提高胚胎植入的机率。非整倍性胚胎植入前基因筛检(PGT-A)是一项对胚胎进行全面染色体筛选的检测，以确定胚胎是否具有正常的染色体数量。PGT-A能够检测胚胎是否具备正确数量的染色体(46个染色体)。这项筛检技术的好处是提高体外受精成功着床率和降低流产率、降低孩子出现染色体不正常的风险以及鉴定出染色体正常的健康胚胎冷冻储藏，以备未来可以使用。

单基因疾病胚胎移植前检测 (PGT-M)

单基因疾病胚胎移植前检测(PGT-M)是对胚胎进行特定基因缺陷的检测。这项检测会在胚胎移植之前进行。PGT-M旨在降低孩子遗传特定基因疾病或医疗问题的风险，能够提供有关胚胎可能存在遗传基因突变的信息。这有助于避免将“异常”胚胎移植至子宫内。实验室能够通过这项筛检辨识出是否胚胎存在特定基因突变情况。

一般上会建议有基因遗传性家族病史并担心会遗传给下一代的夫妇进行这项筛检。目前已知可能遗传给下一代的疾病包括：地中海贫血症、囊肿性纤维化、镰刀型红血球疾病、A型和B型血友病等。

考虑体外受精疗程？先厘清这些事！

助孕领域常用的两大治疗方案是宫腔内人工授精(IVF/简称人工授精）和体外受精(IVF/俗称试管婴儿)，人工授精技术会先收集男性精液并经过洗涤筛选，最后医生会在排卵期间将精子注入女性子宫腔内。

体外受精则是一种胚胎移植技术，首先应用药物刺激卵巢并采集成熟卵子，取卵及取精后，通过显微注射技术将男性精子注入卵细胞内受精并培育成胚胎，最后再将胚胎移植入子宫腔内。

罗医生分析，未必所有的不孕情况都需要采用体外受精技术，毕竟每对夫妇都可能有不同的问题，所以需要通过相关检查和扫描了解问题根源，同时考量男女双方的需求，再根据不同问题去制定出合适的助孕治疗方案，不能一概而论：“输卵管受损或阻塞、子宫肌瘤、子宫内膜异位症、精子产量或功能不佳、不明原因的不孕症等情况，体外受精可能更为适合。”无论如何，考虑体外受精疗程之前，她建议人们应咨询他们妇产科医生或生育专家，并充分考量以下几个事项再进入这个阶段。

• 找出不孕的原因才能制定合适的疗程。她强调不孕症是一种医学问题，而且有各种不同的可能性和原因，因此年龄未满35岁且尝试备孕一年后仍不成功，或者年龄35岁以上尝试备孕6个月后仍不成功就应该寻求帮助，避免延误接受必要治疗的时间。
• 了解自己的身体和生活状况是否处于生育治疗的最佳状态，同时也尽可能在接受治疗前优化健康状况，其中包括遵循健康饮食、定期运动、避免过度肥胖、改变不良习惯(例如：戒烟)等，让生理和心理都处于备孕的最佳状态才能提高成功受孕率。
• 评估个人财务状况。生育辅助治疗需要费用，而且某些情况可能需要一次以上的疗程，因此她建议人们应该做好这方面的准备。目前，大马公民可以提取公积金存款以进行助孕治疗，进行辅助生殖技术也可以扣税。
• 做好心理准备！罗医生说这点非常重要，以体外受精为例子，整个过程男女双方都难免会面对各种情绪过山车的状况，比如等待、焦虑、担心、甚至是承受失败的打击等。相互扶持非常重要，千万别互相指责或埋怨。
• 寻找专业且能在过程中给予你支持的妇产科或生育专家。原因在于不孕诊治过程存在许多不确定性，甚至也可能是一场“持久战”，因此患者和医生之间需要充分良好的沟通，才能制定更合适且符合个人需求的治疗方案。